Софии Гольц может не стать из-за генетического заболевания, которое открыли совсем недавно и пока даже не успели внести в список орфанных.

Софии Гольц может не стать из-за генетического заболевания, которое открыли совсем недавно и пока даже не успели внести в список орфанных. В России таких пациентов зарегистрировано всего 12. Двое из детей с этим диагнозом смогли не только восстановиться с помощью лечения, но и пошли в обычный детский сад! Остальным же пока не хватает сил, энергии, воздуха.Софии, например, хватает сил, только чтобы взять со стола зёрнышко граната и поднести его к губам. Малышка разучилась стоять, сидеть, уверенно дер­жать голову и даже кашлять. Мышцы тела – как вата. Едва уловимая улыбка – и та получилась только после того, как Софа начала принимать дорогостоящий (месяц приёма стоит 1 млн рублей) препарат. Теперь, когда позади столько испытаний – реанимация, потеря веса, движений, надежды, а потом долгожданное лечение и первые победы, – ребёнку нужно то, без чего с малоизученной болезнью не справиться. Ей жизненно необходим откашливатель, чтобы очищать и тренировать лёгкие.София родилась в 2021 году. А тремя годами ранее учёные описали новый диагноз – синдром истощения митохондриальной ДНК. У Софы именно такая генетическая мутация. Каждая клетка её организма испытывает энергетическое «голодание», из-за чего ослабевают мышцы, отказывают жизненно важные органы. Ребёнок перестаёт ходить, потом сидеть, двигать руками, улыбаться, глотать и дышать. А Софа только-только протопала неуверенно по комнате, сказала «мама», задула свечи на торте в свой первый день рождения. И как после этого осознать, что она лежит в коме, а врач говорит тихонько: «На всякий случай попрощайтесь».Никак. Ксения упросила реаниматологов не ставить дочке трубочку в горло, чтобы раздышать её. И трубочку в живот, чтобы кормить, тоже не надо. Она сможет сама. «Я тогда всё думала: как же мы с этими трубочками в бассейн ходить будем? Смешно даже. Мы ведь плавать начали всего две недели назад на реабилитации после года мучений».Ксения ждала свою Софу 15 лет: перенесла неудачное ЭКО и даже с первым мужем, с которым бизнес вместе подняли (занимались дизайном и изготовлением корпусной мебели), развелась, потому что не получалось у них родить ребёнка. Смирилась уже, что детей не будет, а тут случился новый роман. И появилась Софа.До года девочка была здоровой, пока после очередной прививки у неё не напряглись ручки и не поползли к ушам плечи, а сама она не превратилась из пампушки в струнку. После массажей и походов к остеопату всё, наоборот, обмякло. И она уже больше не встала на ноги, не села и ничего не произнесла. У неё не осталось сил даже дышать: с тех пор София жила на кислороде. А моторика пищевода ослабла настолько, что застрявший в нём кусочек еды спровоцировал пневмонию и, как следствие, отёк мозга, глухоту и кому, из которой её вытащили. Чудом и молитвами, уже обездвиженную, на ИВЛ и с пищевым зондом. К тому времени они с мамой остались вдвоём.Родись София несколькими годами раньше, ей поставили бы другой диагноз – спинальная мышечная атрофия (слишком уж схожи эти симптомы с СМА). Но теперь её настоящая болезнь идентифицирована, лекарство от неё изобретено, и София почти полгода его принимает. «Когда Минздрав мне отказал в выдаче препарата, у Софы уже начали отказывать лицевые мышцы, она даже плакала беззвучно. В результате нам помогали искать деньги всем Барнаулом, потом подключился благотворительный фонд. За восемь дней собрали 9 млн на препарат!» С ним у Софии окрепли мышцы, она ушла от зондового питания, научилась переворачиваться в кроватке и произносить первые звуки (слух к ней тоже вернулся!). В Софу и Ксению будто снова вдохнули жизнь, им даже аппарат вентиляции лёгких теперь нужен только на ночь. А с откашливателем у Софы будут все шансы так натренировать дыхание, чтобы уйти от любых приборов!Ксения снова верит: её дочь встанет на ноги и станет ещё одним ребёнком, который со страшным диагнозом не просто живёт, а ходит в садик, растёт, играет и теперь уже сам мотивирует других не сдаваться. Даже если кажется, что сил совсем не осталось.Они есть, поверьте.Нужна помощьЧтобы чистить и тренировать лёгкие, Софии Гольц (2 года, г. Барнаул) нужен откашливатель за 680 тыс.Мнение экспертаВрач-педиатр Марина Юрченко, Барнаул:– Откашливатель, который необходим Софии для тренировки лёгких и спасения её в моменты ОРВИ (девочка не умеет откашливать мокроту самостоятельно), должен быть портативным. Его можно будет взять с собой в больницу, на реабилитацию и в любой момент оказать помощь ребёнку. Тот, что выдаёт семье паллиативная служба, – тяжёлый и стационарный. Он не подходит Софии.Помогаем нашим героям так:Отправьте на номер 8910 СМС с суммой пожертвования цифрами, например «150».Для регулярных пожертвований: «месяц сумма» (например: месяц 150).Не забудьте, пожалуйста, подтвердить платёж обратным СМС!Услуга для абонентов МТС, «Билайна», «Мегафона», Tele2.По карте — в разделе «Как помочь» на dobroe.aif.ru. Для регулярных пожертвований — отметьте «Помогать ежемесячно».Банковские реквизиты: БФ «АиФ. Доброе сердце» ИНН 7701619391, КПП 774301001. Банк получателя: ПАО «Сбербанк России», г. Москва, БИК 044525225, р/с 40703810838090000738, к/с 30101810400000000225.Делая пожертвование, вы даёте согласие на получение информационных сообщений.Наш телефон 8 (916) 941-41-12Спасибо!

Подробнее читайте на aif.ru ...