фото показано с : aif.ru

Теперь новорожденных будут проверять не на 5, как раньше, а на 36 генетических заболеваний.

С будущего года в России будет расширена программа неонатального скрининга. Теперь новорожденных будут проверять не на 5, как раньше, а на 36 генетических заболеваний.Зачем это нужно, — спросил aif.ru у врача- педиатра, иммунолога-аллерголога, профессора, заведующего кафедрой клинической иммунологии и аллергологии Высшей Медицинской Школы, главного педиатра детской больницы им. Сперанского, доктора медицинских наук и телеведущего Андрея Продеуса.Елена Нечаенко, aif.ru: — Андрей Петрович, как вы относитесь к расширению неонатального скрининга?Андрей Продеус: — Я считаю это идеологической революцией в медицине, которую врачи пока еще не осознали. Профилактика заболеваний — проще, эффективнее и дешевле, чем лечение, правда, у нас пока мало кто этим занимается. Человек устроен так, что пока его ничего не беспокоит, он к врачу не придет. И ребенка не поведет. А задача расширения неонатального скрининга была в том, чтобы поставить подход к лечению человека с головы на ноги. То есть, Вместо того, чтобы лечить тяжелое генетическое заболевание, бороться с которым очень сложно, можно просто не дать ему клинически проявить себя, или сделать проявления болезни по крайней мере минимальными.— В Америке расширенный скрининг существует уже давно.— Да, при этом в США деньги на ветер никто не бросает, там умеют их считать. Мы же только приходим к этому.— Сейчас расширенный скрининг формально уже проводится в роддомах, кажется, на четвертые сутки после рождения?— Да, формально есть, а на деле — нет, ведь сегодня практикуется ранняя выписка. Мама с малышом покидают роддом уже на 3-и сутки. В этом случае они должны прийти на скрининг в поликлинику по месту жительства. Но не все спешат туда. Или происходит, но с опозданием на месяц. А в случае, например, со спинальной мышечной атрофией (СМА), когда моторные нейроны у больного ребенка отмирают ежедневно, такое промедление может быть фатальным, поскольку эффективность запоздалого лечения сводится к нулю. А болезни обмена веществ (фенилкетонурия, например), и вовсе не проявляются себя впрямую. Такой пациент медленно деградирует, поскольку токсины отравляют его головной мозг. И когда диагноз ставится, может быть уже слишком поздно — деградация мозга необратима.— А что теперь должно измениться?— Теперь скрининг у доношенных детей будет делаться в течение 24-72 часов после рождения. У недоношенных — на 7-ые сутки жизни.— Говорят, что на вторые-третьи сутки анализ неинформативен.— Полная ерунда. Это миф.— А всегда ли родители обращаются за результатами скрининга? Ведь, как вы сказали, пока ничего не беспокоят — многие не желают лечиться сами и лечить своих детей.— Да, многие, даже узнав о заболевании ребенка, отказываются от лечения. Врачи должны в этом случае взять с родителей пациента информированное согласие о том, что они берут ответственность за жизнь и здоровье ребенка на себя. К сожалению, вопрос серьезной ответственности родителя у нас пока никак не регулируется. То есть, у самого родителя есть все права пожаловаться на врача, и даже засудить его, а у государства нет никаких прав привлечь к ответственности родителя за его преступное бездействие по отношению к его ребенку.У нас до сих пор происходит некоторое количество детских смертей из-за того, что родители «приспали деточку», положив младенца с собой в постель. И ни одна мать еще не понесла за это уголовного наказание, хотя это не что иное, как непредумышленное убийство.И ни одна мать не была наказана за организацию так называемых ветряночных вечеринок, где детей собирают специально, чтобы они заразились от больного ветрянкой (или корью, краснухой). Я считаю, что это уголовное преступление, которое должно квалифицироваться по статье предумышленное причинение вреда здоровью. Никто не знает, чем может закончиться такое заболевание. А ведь иногда ветрянка приводит к энцефалиту, а корь — к смерти.Да, это единичные случаи, но кто может гарантировать, что молния не ударит в ваш огород. Да, может быть, это жестко, но кто-то же должен защитить детей!

Подробнее читайте на aif.ru ...