С апреля 2026 года список болезней, на которые обязательно проверяют всех новорожденных в России, пополнится двумя тяжелыми наследственными заболеваниями.

Чтобы выявить многие тяжелые наследственные болезни до появления первых симптомов и предотвратить инвалидность, в России уже несколько лет успешно работает программа расширенного неонатального скрининга. Она охватывает всех новорожденных и постоянно совершенствуется. С 1 апреля 2026 года перечень проверяемых заболеваний будет расширен, что позволит спасти еще больше детских жизней и сохранить здоровье тысячам семей.На какие новые заболевания будут проверять с 2026 года?Согласно информации от главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава Сергея Куцева, с 1 апреля 2026 года в программу расширенного неонатального скрининга будут включены два новых заболевания:Х-сцепленная адренолейкодистрофия — наследственное заболевание обмена веществ. Оно развивается из-за нарушения окисления и накопления в тканях определенных жирных кислот, что без лечения приводит к тяжелому поражению нервной системы и надпочечников.Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот — редкое наследственное заболевание, приводящее к тяжелому сочетанному дефициту жизненно важных нейромедиаторов и гормонов: серотонина, дофамина, норадреналина и адреналина.Сколько всего заболеваний выявляет скрининг в 2026 году?До 2023 года стандартный неонатальный скрининг в большинстве регионов включал только 5 заболеваний. Однако с конца 2022 года в России действует расширенная программа, которая с апреля 2026 года будет охватывать уже 38 заболеваний. Помимо двух новых патологий, в перечень входят 36 других, среди которых:Ранее выявляемые (фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземия, адреногенитальный синдром).Добавленные ранее (спинальная мышечная атрофия, группа первичных иммунодефицитов, а также другие наследственные болезни обмена аминокислот и жирных кислот).Как и когда проводится обследование?Процедура остается прежней и обязательной для каждого ребенка, родившегося в России. Это простой и безопасный «пяточный тест» (забор нескольких капель крови на специальный бланк), который проводится абсолютно бесплатно по полису ОМС в роддоме в первые 24-48 часов жизни доношенного ребенка или на 7-е сутки у недоношенного, а при родах вне медицинской организации — в поликлинике по месту жительства. Образцы крови направляют в специализированные медико-генетические лаборатории, где с помощью современных методов (таких как тандемная масс-спектрометрия и ПЦР) проводят анализ.Что делать, если результат положительный?Главная цель скрининга — немедленное начало помощи. Если исследование показывает высокий риск какого-либо заболевания:Родителям в срочном порядке сообщает об этом участковый врач-педиатр или заведующий отделением.Ребенку назначают срочное повторное углубленное обследование для подтверждения диагноза в медико-генетическом центре.При подтверждении диагноза немедленно начинается лечение: назначение специальной диеты, ферментов, гормональной или иной терапии.Источники:
ria.ru
www.consultant.ru
government.ru

Подробнее читайте на aif.ru ...