2019-1-14 19:35 |
Ученые Медико-генетического научного центра (МГНЦ) впервые выявили в России синдром Элерса-Данло с кифосколиозом редкое генетическое заболевание, сообщила пресс-служба центра. Научные работники лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ в течение полутора лет анализировали результаты исследований пациентов с различными вариантами мышечной патологии и патологией соединительной ткани.
По итогам анализа они обнаружили, что в гене FKBP14 повторяется одинаковая мутация, передает РИА «Новости».
«Мы выяснили, что есть отдельная нозологическая форма синдром Элерса-Данло с кифосколиозом, и эта мутация характерна именно для него. Раньше врачи были незнакомы с такой нозологической формой», сказал заведующий лабораторией ДНК-диагностики МГНЦ Александр Поляков.
Причина такого заболевания описана только в 2012 году. Это редкая болезнь, однако в России уже обнаружено 20 больных, что составляет половину от всех случаев обнаружения этого синдрома.
Синдром Элерса-Данло с кифосколиозом это заболевание соединительной ткани. Оно сопровождается выраженной гипермобильностью суставов, хрупкой и гиперрастяжимой кожей, тяжелой мышечной гипотонией от рождения и прогрессирующим сколиозом.
.Подробнее читайте на vz.ru ...