В День осведомленности о гипофосфатазии, который приходится на 30 октября, мы рассказываем об этой редкой, но страшной генетической болезни

День осведомленности о гипофосфатазия проходит 30 октября. О своей борьбе с гипофосфотазией aif.ru рассказал пациент Ильдар, а его историю прокомментировала врач-кардиолог, педиатр, руководитель отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний Российского научного центра хирургии имени академика Б. В. Петровского Нато Вашакмадзе.Биохимический анализ крови — один из самых распространенных в лабораторной диагностике. Его делают и детям, и взрослым. Один из его показателей — щелочная фосфатаза (ЩФ) — фермент, влияющий на обмен кальция. Причин, по которым ЩФ может быть ниже нормы, множество: например, дефицит некоторых витаминов и минералов, гипотиреоз и др. Но одна из самых грозных причин стойкого снижения этого фермента — редкое генетическое заболевание гипофосфатазия.«Симптомы заболевания были у меня с самого детства, но врачи ставили разные другие диагнозы. В конце концов, они сошлись на том, что у меня D-резистентный рахит, — рассказывает Ильдар. — Проявлялась болезнь Х-образной деформацией ног. Из-за этого мне пришлось в детстве сделать серию операций. Начиная с 8 лет, с периодичностью в 2-3 года хирурги "ломал"и кости, выправляли их и фиксировали. Потом я каждый раз учился ходить заново. Но в подростковом возрасте деформации вдруг прекратились, и я стал обычным парнем: учился в школе, ходил на физкультуру. Казалось, всё прошло».Когда не ждалиЗаболевание вернулось уже во взрослом возрасте, когда нашему герою было около сорока лет. Вдруг ни с того, ни с сего у него начали выпадать зубы (их можно было руками вытащить из десны). Потом возникли боли в бедре. Он сделал рентген, и снимок показал незавершенный перелом правого бедра. Хирург предложил стандартные средства для консолидации этого перелома, но даже через год кости так и не срослись. Ильдар пытался выяснить причину. И обратился в центр остеопороза в ЦИТО. Начались исследования: анализы крови, рентген, денситометрия. Наконец было сделано предположение, что это может быть гипофосфатазия. Тогда пациенту предложили дополнительно сдать генетический анализ крови. «Хотя биохимия и показывала низкий уровень щелочной фосфатазы в крови, врачи говорили, что доподлинно это не свидетельствуют о наличии заболевания. Со стопроцентной вероятностью определяет заболевание именно генетический анализ крови», — говорит Ильдар.Диагноз подтвержденРезультат «генетики» требует времени: нужно ждать от одного месяца до полугода, чтобы просто понять, есть ли мутации. Спустя месяц мутация в гене ALPL все же была обнаружена. Тогда уже началась работа по более точной диагностике. «Меня тщательно обследовали, и нашли второй незавершенный перелом, уже на другой ноге, которая и не беспокоила», — рассказывает пациент. — После врачебных комиссий, примерно через год с момента первичного обращения (в 2019 году), мне была предложена заместительная терапия тогда ещё не зарегистрированным в России препаратом. Меня госпитализировали и начали терапию. Для контроля лечения проводилась даже операция по извлечению маленького фрагмента кости — это было нужно, чтобы в динамике оценить, как препарат воздействует на костную ткань«.Потом уже дома Ильдар колол себе препарат по заданному врачами графику. Спустя год его снова госпитализировали в ЦИТО, чтобы повторить пункцию из подвздошной кости.Отставить костыли«После начала приёма препарата переломы у меня срослись примерно в течение 3-4 месяцев. Я перестал ходить с двумя костылями, стал использовать только один. А затем стал обходиться и без него, — говорит Ильдар. — Конечно, я продолжаю делать периодические исследования: рентгенографию, денситометрию. Когда нужный мне пожизненно препарат был зарегистрирован, я стал его получать по программе обеспечения лекарственными препаратами орфанных заболеваний. Детям с ГФФ лекарства предоставляет фонд "Круг добра", а взрослые получают их из регионального бюджета (в моем случае — из бюджета Москвы). Это подкожная инъекция — примерно, как у диабетиков. Я колю по одной ампуле шесть дней в неделю или через день по две ампулы сразу».Решение есть!«Я встретил болезнь уже достаточно взрослым, психологически состоявшимся человеком, поэтому особых проблем с принятием заболевания не было. Когда после генетического анализа на мутацию генов мне поставили официальный диагноз, я, прочитав много информации в интернете, к нему уже был готов, — говорит Ильдар. — А людям, которые могут столкнуться с этим заболеванием, я бы дал главный совет — не отчаиваться, поскольку решение есть. Гипофосфатазия — это не заболевание, которое ставит крест на жизни человека. Тем более наука, технологии, медицина шагают семимильными шагами».Раньше Ильдар работал в государственных структурах, а также в космической отрасли, но работа требовала дальних и долгих командировок, что с его болезнью было очень сложно. Ему пришлось уволиться. Но без дела он не остался, занялся предпринимательской деятельностью. Сейчас он продолжает работать, причем, не на удаленке, а ездит в офис, самостоятельно управляя автомобилем. Ведет совершенно обычный образ жизни, работает, путешествует. Пришлось только ограничить физическую активность: нельзя бегать, прыгать. В остальном он ничем не отличается от других людей. Вот, разве что походка все еще выдает заболевание, дело в том, что перестройка суставов произошла ещё до приёма терапии. И если лекарства смогли вновь сделать кости крепкими, то суставы уже исправиться не могут.Врачи предлагают провести Ильдару серию операций по коррекции оси ног, чтобы он мог ходить прямо (дело не только в эстетике, но и в том, чтобы поберечь суставы, которые из-за неправильной оси ног сильно изнашиваются). На будущий год у него в планах такая коррекция.Комментирует врач-кардиолог, педиатр, руководитель отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний Российского научного центра хирургии имени академика Б. В. Петровского Нато Вашакмадзе:Гипофосфатазия (ГФФ) — инвалидизирующее наследственное заболевание. Предположительно в России оно возникает с частотой один случай на 100 тысяч человек, поэтому патология относится к категории орфанных (редких).Причина — мутации в гене ALPL, что приводит к дефициту щелочной фосфатазы и мультисистемным нарушениям, в том числе к прогрессирующей патологии костной системы. Пациенты с ГФФ могут сталкиваться с преждевременной потерей молочных зубов, болью в костях и суставах, мышечной слабостью, нарушением сна, переломами, дыхательной недостаточностью, неврологической симптоматикой, в том числе судорогами и другими проявлениями.Проявиться ГФФ может как у новорожденных, так и у детей, подростков и даже взрослых. Но чем раньше дебютирует болезнь, тем хуже прогноз — менее 50% младенцев с ГФФ доживают лишь до года.Поскольку заболевание редкое, осведомленность специалистов о нем крайне низкая. Гипофосфатазия у разных пациентов может по-разному себя проявлять и скрываться за симптомами более распространенных заболеваний. Для диагностики этой болезни есть простой маркер, который входит в стандартное биохимическое исследование крови — щелочная фосфатаза. Именно стойкий дефицит щелочной фосфатазы приводит к клиническим проявлениям. Диагноз врачи устанавливают на основании клинических проявлений, характерной рентгенологической картины нарушения формирования и роста костей и стойкого низкого уровня щелочной фосфатазы.Заболевание нельзя полностью вылечить, но его симптомы можно взять под контроль. Есть препарат, который улучшает минерализацию скелета у пациентов с гипофосфатазией. В таком случае лекарство еще и предупреждает развитие патологии других органов, что меняет качество жизни человека. Чем раньше начнется лечение, тем выше его эффективность. Основу терапии составляет патогенетическое лечение, а именно — заместительная ферментная терапия, которая назначается пожизненно.

Подробнее читайте на aif.ru ...