Новое исследование учёных из Кембриджского университета переворачивает представление о том, как возникают некоторые генетические заболевания.

Митохондрии – "батареи", производящие энергию внутри клеток нашего тела, имеют свою собственную ДНК, которая составляет каких-то 0,1% всего человеческого генома. Обычно митохондриальная ДНК передаётся ребёнку только от матери, хотя бывают и исключения.

Остальные 99,9% ДНК содержится в ядрах клеток нашего тела. В ядерной ДНК закодированы все наши индивидуальные характеристики, включая то, как работают белки, выполняющие важные функции в нашем организме.

Ошибки и мутации в митохондриальной ДНК могут вызывать редкие, порой серьёзные, так называемые митохондриальные заболевания. Однако недавно группа учёных из Университета Кембриджа разработала новый метод исследования митохондриальной ДНК и её связи с человеческими болезнями, что привело к неожиданным выводам.

Исследование ДНК 358,000 добровольцев выявило влияние митохондриальной ДНК на развитие гораздо более распространённых заболеваний, функций организма и даже некоторых особенностей внешности. Эти показатели включают диабет 2-го типа, рассеянный склероз, функцию почек и печени, показатели крови, продолжительность жизни и рост.

Конечно, некоторые из этих характеристик проявляются сильнее у людей с редкими митохондриальными заболеваниями: к примеру, ростом они могут быть заметно ниже. У здоровых людей митохондриальная генетика проявляется гораздо слабее, то есть даже если будет наблюдаться разница в росте, она составит какие-то миллиметры.

Есть несколько возможных объяснений тому, как митохондриальная ДНК влияет на развитие организма. К примеру, малейшие особенности в работе митохондрий могут повлиять на способность клеток производить энергию.

При этом, скорее всего, этот механизм гораздо сложнее. В нашем организме есть множество биологических связей и путей коммуникации, и любой сбой в межклеточной передаче сигнала может привести к непредвиденным последствиям.

"Если вы хотите получить полную картину распространённых заболеваний, вам обязательно нужно учитывать влияние митохондриальной ДНК. Конечная цель нашего исследования – понимание механизмов, заложенных в этих заболеваниях, а также способов их лечения", – отметил соавтор исследования профессор Патрик Чиннери (Patrick Chinnery).

Исследователи сделали в ходе этой работы ещё одно важное открытие: они обнаружили взаимосвязь ядерной и митохондриальной наследственности. Ранее считалось, что эти процессы никак не связаны между собой.

То есть наш ядерный и митохондриальный геном эволюционирует буквально бок о бок, при этом постоянно сообщаясь между собой. Одним из объяснений этому может быть необходимость в совместимости. Если митохондриальная ДНК, унаследованная от матери, не совпадёт с ядерной ДНК отца, это может отразиться на здоровье ребёнка, а значит, заберёт у него эволюционное преимущество. И наоборот, если эти две ДНК удачно совместятся, потомство от такой комбинации будет сильнее и передаст эту "счастливую" особенность по наследству.

Учёные уже рассматривают возможность митохондриальной заместительной терапии: когда мутированные митохондрии матери заменяют на здоровые донорские митохондрии. Новое открытие британских исследователей позволяет предположить, что доноров митохондрий нужно подбирать так же (если не более) тщательно, как доноров крови.

Исследование было опубликовано в издании Nature Genetics.

Больше новостей из мира науки вы найдёте в разделе "Наука" на медиаплатформе "Смотрим".

Подробнее читайте на vesti.ru ...