2024-2-14 07:01 |
Для 400 наследственных заболеваний существует лечение.
Генетическая патология либо наследуется от родителя, либо мутация возникает в половой клетке родителя случайным образом. Как лечатся такие состояния?Об этом aif.ru рассказал главный врач ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России в ДФО Сергей Воронин.Для двух наследственных заболеваний — спинальной мышечной атрофии и миодистрофии Дюшенна — была разработана генная терапия. Это технология, при которой в организм пациента с помощью безопасного вируса вносится нормальный ген — он встраивается в клетки, и с него начинается выработка необходимого белка. По сути, одна инъекция позволяет избавить пациента от проявлений болезни.Также можно ожидать прорыва в лечении генетически детерминированной эпилепсии. Мы знаем около 500 генов, мутации в которых приводят к судорожному синдрому. Ученые МГНЦ открыли новые патогенетические механизмы этого заболевания, которые могут стать основой для разработки его лечения.Лаборатория генетики стволовых клеток МГНЦ получила обнадеживающие результаты по использованию технологии анализа органоидов из биоптата кишечника для подбора таргетных препаратов и оценке их эффективности при лечении муковисцидоза — одного из самых часто встречающихся редких заболеваний.Некоторые наследственные заболевания не требуют дорогостоящего лечения. Например, фенилкетонурия (одна из самых распространённых наследственных болезней обмена веществ) приводит к глубокой умственной отсталости. Но если ребёнку вовремя назначить специальную диету (продукты, не содержащие фенилаланин), он вырастет совершенно здоровым. Главное — своевременно узнать о диагнозе, лучше в младенчестве, еще лучше до проявления симптомов, когда в организме ещё не начались необратимые изменения, в некоторых случаях болезнь можно обратить вспять. Именно поэтому генетики добивались расширения неонатального скрининга до 36 наследственных заболеваний и групп заболеваний, который был запущен в январе 2023 года.
Подробнее читайте на aif.ru ...
