В рамках генетической инициативы «100 000+Я» собрана крупнейшая в России база данных геномов.

В рамках генетической инициативы «100 000+Я» собрана крупнейшая в России база данных геномов. Общее количество образцов превысило 100 000 единиц, из которых 80 000 уже расшифрованы. Проект реализуется Центром полногеномного секвенирования «Биотехнологический кампус» в рамках федеральной научно-технической программы развития генетических технологий, основным технологическим партнером которой является «Роснефть». Основная задача инициативы — расшифровка и систематизация геномов жителей России для выявления наследственной предрасположенности к тяжелым заболеваниям.Центр полногеномного секвенирования ООО «Биотехнологический кампус» выполнил план по сбору биоматериалов в рамках национальной генетической инициативы «100 000+Я». Общее количество образцов превысило 100 000 единиц, из которых более 80 000 уже расшифрованы и внесены в базу данных проекта. Полная обработка собранных геномов будет завершена до конца года.Выявление наследственной предрасположенности к тяжелым заболеваниямНа текущем этапе исследований ученые уже определили генетические причины заболеваний у более чем 10 000 пациентов. Биоинформатический анализ выявил тысячи уникальных генетических вариантов, связанных с 500 различными редкими (орфанными) заболеваниями.Кроме того, на основе анализа более 50 000 геномов добровольцев инициативы сформированы референсные данные по генетическому разнообразию населения России — так называемый «геномный ландшафт». Эти данные станут отправной точкой для дальнейшей работы, на которую ученые смогут опираться для выявления новых закономерностей в ДНК человека.Как пояснил научный руководитель национальной генетической инициативы «100 000 + Я» Константин Северинов, уже были сделаны первые открытия: например, было найдено ранее не зарегистрированное в стране заболевание. Он рассказал, что сейчас получены расшифрованные последовательности ДНК более 80 000 человек, из которых около 75 000 прошли контроль качества.«К концу декабря текущего года, а на самом деле за несколько месяцев до этого, будет завершена расшифровка всех оставшихся геномов. Несмотря на то что по мировым меркам наша база не является такой уж большой, для России наша база, содержащая не только геномную, но и этническую информацию, результаты самоанкетирования волонтеров и некоторые медицинские данные, крупнейшая», — отметил Северинов.Профилактика наследственных заболеванийДополнительно проанализированы образцы свыше 5 000 представителей 50 различных народностей Российской Федерации. Для оценки частоты генетических вариантов, приводящих к тяжелым генетическим заболеваниям, в отдельных регионах, например, в Якутии или в регионах Северо-Кавказского федерального округа, проводятся расширенные исследования представителей отдельных этнических сообществ. Их результаты лягут в основу программ генетического скрининга для планирования здоровой семьи и профилактики наследственных патологий.«В этом и следующем году мы делаем расширенные выборки представителей разных народов — Северного Кавказа и Крайнего Севера. Задача — определить у них частоты носительства определенных генетических вариантов, чтобы затем разработать практические рекомендации для планирования здоровой семьи. В разных местах варианты будут разные, ведь основатели у этих народов тоже разные», — рассказал Северинов.Специалист пояснил, что будут изучаться ненцы, хакасы, алтайцы, якуты, тувинцы, чеченцы, ингуши, народы Дагестана.«Отдельно стоит вопрос доступности этих образцов и логистики их получения. В некоторых случаях мы используем образцы из уже имеющихся архивных коллекций, собранных этнографическими экспедициями. Некоторые образцы мы собираем сами. В мае пятеро наших сотрудников собирали образцы в Грозном в формате трио — там не было отбоя от желающих, семьи понимали, что мы хотим и можем им помочь», — подчеркнул Северинов.Реализация инициативы «100 000+Я» вносит значимый вклад в развитие персонализированной медицины и профилактику наследственных заболеваний в стране. Центр сотрудничает с ведущими медико-генетическими исследовательскими центрами, среди которых: НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева, Российский научный центр хирургии им. Академика Б.В. Петровского, Медико-генетический научный центр им. Академика Н.П. Бочкова, Уфимский федеральный исследовательский институт и многие другие.Как рассказал специалист, специалисты центра анализируют фармакогены и дают врачам рекомендации по выбору наиболее эффективных препаратов и их оптимальных дозировок, чтобы минимизировать побочные эффекты для конкретного пациента. Такие исследования идут с врачами из Центра Рогачева, планируется проводить их и с другими организациями.Обучение студентов«Роснефть» уделяет особое внимание развитию научно-образовательной части проекта. Совместно с «Роснефтью» на базе МГУ и МФТИ разработаны и запущены магистерские программы по генетике: «Геномика и здоровье человека» и «Алгоритмическая биология» соответственно. В процессе обучения студенты программ проходят практическую подготовку на площадках центра, а после успешного освоения специальности и выпуска имеют возможность там же трудоустроиться. Формирование кадрового резерва и развитие научной инфраструктуры проекта создают основу для дальнейшего прогресса в области генетических технологий в России.«Одна программа называется "Геномика и здоровье человека" на биофаке МГУ, а другая — "Алгоритмическая биология" на Физтехе. В мае прошел четвертый выпуск в МГУ, в июне будет первый выпуск Физтеха. Всего у программы "Геномика и здоровье человека" 36 выпускников. Из них 14 работают у нас. Мы сделали им предложение, они его приняли и, насколько мне известно, не жалеют об этом. Остальные работают в других научных организациях и коммерческих структурах. Это нормально. Мы готовим кадры не только для себя, хотя мы полностью оплачиваем образование всех студентов наших корпоративных программ», — пояснил Северинов.Специалисты «Биотехнологического кампуса» регулярно участвуют в просветительских мероприятиях. В частности, в 2023-2024 гг. выступали с лекциями и презентациями в павильоне «Роснефти» в рамках международной выставки-форума «Россия» на ВДНХ.

Подробнее читайте на aif.ru ...