Врожденные синдромы бывают разными, некоторые — редкими. И врачи, сталкиваясь с такими, оказываются в сложной ситуации. Так, например, в Бурятии младенцу поставили редкий диагноз «генетически обусловленная амегакариоцитарная тромбоцитопения».

То, что у младенца в Бурятии обнаружено редкое генетическое заболевание, обсудили на онлайн-конференции, которую проводили медики на местах и специалисты НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева. Ребенок родился летом 2020 года, отметили медики. У него обнаружились изменения в анализе крови, после чего он был переведен в отделение патологии новорожденных ДРКБ. Врачи начали обследование. «При обследовании костного мозга сразу возникло подозрение на врожденную аномалию, характерную для MECOM-ассоциированного синдрома. Направили биоматериал на высокотехнологичное NGS-исследование в Москву — и наше предположение подтвердилось. В дальнейшем результаты подкрепились контрольными анализами», — отметила Любовь Лубсанова, врач-гематолог онкологического отделения больницы в Бурятии.Также было начато лечение ребенка. Консультативную поддержку оказывают врачи из РДКБ. Что же собой представляет такой синдром?Генетически обусловленная амегакариоцитарная тромбоцитопения — это редкое заболевание, которое диагностировано у 30 человек в мире, при этом в нашей стране оно обнаружено у 3 детей, говорят специалисты. Короткое название синдрома — MECOM-ассоциированный синдром. Как правило, патология возникает в младенческом или раннем детском возрасте. Характеризуется оно изолированной тромбоцитопенией и амегакариоцитопенией без каких-либо физических аномалий.Первый тип патологии отличается ранним началом тяжелой панцитопенией (сочетание низкого уровня всех кровяных телец), а также снижением активности костного мозга и крайне низким уровнем тромбоцитов. Второй типа патологии несколько мягче в своих проявлениях — тут может отмечаться переходное увеличение количества тромбоцитов почти до значений нормы в течение первого года жизни, а также проявление клинических признаков поражения костного мозга по достижении трехлетнего возраста и позже.Дефект отмечается на фоне гемопоэза (процесс образования, созревания и развития клеток крови), когда у ребенка появляются такие признаки патологии, как петехии (небольшие кровоизлияния в верхние и средние слои кожи) и пурпура (мелкопятнистые капиллярные кровоизлияния). Кровотечения происходят не только на коже, но и во рту, носу и ЖКТ, бывает и внутричерепное, но оно, к счастью, встречается нечасто. Кроме признаков на коже и слизистых, остальные данные обследования могут быть нормальными. Диагностируют патологию для начала по общему анализу крови, который производят, если есть кровотечения по неопределенным причинам. Далее проводится исключение таких болезней, как:краснуха;цитомегаловирус;сепсис.Именно они также могут выступать в виде тромбоцитопении у новорожденных. После исключения таких патологий может быть произведена оценка костного мозга, чтобы понять, как он продуцирует тромбоциты. Ее выполняют посредством биопсии.Со временем болезнь прогрессирует в недостаточность функции костного мозга. Лечат патологию трансплантацией материала. Изначальная терапия подразумевает предотвращения кровотечения при переливании тромбоцитов.

Подробнее читайте на aif.ru ...