Какие проблемы возникают перед семьями, где появляется ребенок с редкой болезнью.

Само слово «орфанный» происходит от французского слова «сирота». Название не случайно, поскольку раньше лечения многих из этих заболеваний не существовало вовсе, да и диагностика оставляла желать лучшего, поэтому «редкие» пациенты были лишены внимания и помощи врачей. Сегодня ситуация изменилась к лучшему, хотя не все проблемы, конечно же, еще решены. О том, какие сложности переживают пациенты и их родственники, aif.ru рассказала со-председатель Общероссийской общественной организации «Всероссийской союз пациентов», председатель правления Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний Ирина Мясникова.«Редким» детям – регулярная помощь Елена Нечаенко, aif.ru: Ирина Владимировна, сколько сегодня в России людей с редкими заболеваниями? Есть ощущение, что их год от года всё больше. Это так?Ирина Мясникова: Специалисты считают, что в мире существует около 6–8 тысяч орфанных заболеваний, которыми страдают примерно 4% населения. Большинство этих патологий (75%) диагностируется у детей. И более 70% редких заболеваний имеют генетическую природу. Количество больных, действительно, растет с каждым годом, так как улучшается диагностика и, соответственно, выявляемость редких заболеваний.В России, как говорят эксперты, сейчас идет «орфанная революция». Раньше, несколько десятков лет назад, диагностика в стране была недостаточно эффективной. И я сама с этим столкнулась — редкое заболевание коснулось и мою семью. Но сегодня происходят революционные перемены: один только неонатальный скрининг представляет собой тестирование на 36 заболеваний! – Удалось ли фонду «Круг добра», начавшему работать три года назад, чтобы помогать «редким» детям вовремя и в нужном объеме получать необходимую терапию, решить основные проблемы с орфанными заболеваниями?– Сегодня фонд покрывает потребности деток с 97 заболеваниями, предоставляя им около 104 препаратов. На финансирование программы выделяется более 200 млрд рублей. Часть препаратов закупается фондом, часть — ФКУ «ФЦПиЛО» Минздрава России.Благодаря «Кругу добра» дети могут получать нужное им лечение. В случае появления нового заболевания или препарата, вне зависимости от его регистрации в России, он может быстро стать доступным. И это, пожалуй, уникальная ситуация.Но потребности «редких» пациентов не ограничиваются только лекарствами. Многие нуждаются в реабилитации, специализированном лечебном питании и технических устройствах. Например, детям с митохондриальной недостаточностью, которых в стране совсем немного, нужно специализированное лечебное питание, однако оно не входит в сферу компетенции фонда. Также важна реабилитация для пациентов со спинальной мышечной атрофией: специальные технические устройства и различные виды массажа.– Какова, на ваш взгляд, сегодня главная проблема поддержки орфанных пациентов?– Мне представляется, что она заключается в отсутствии грамотного перехода от детской системы здравоохранения к системе взрослой. Ведь редкие заболевания требуют постоянного наблюдения у специалистов, найти которых очень сложно. К нам поступает множество обращений от таких пациентов. Даже для тех заболеваний, у которых пока нет лечения, поддерживающая терапия все равно необходима. И кто-то должен назначить взрослому пациенту эти препараты.Важно, чтобы в регионах были маршрутные карты для всех редких заболеваний, диагностированных у жителей конкретного субъекта, чтобы пациенты не оставались один на один со своей проблемой. «Круг добра» и замкнутый круг проблем– Фонд занимается только детьми, а что с этими пациентами происходит, когда они вырастают?– Благодаря Фонду и терапии, которую он обеспечивает, эти дети растут и живут дольше, а их качество жизни значительно улучшается. Поэтому, конечно, фонд дает им шанс на нормальную жизнь. Недавно возраст обеспечения пациентов был увеличен до 19 лет. Но проблема - в том, что после того, как подопечным Фонда «Круг Добра» исполняется 19 лет, они лишаются права на лекарственное обеспечение (в регионах такие права имеют только пациенты с инвалидностью, за исключением лиц, страдающих заболеваниями, входящими в программу «Высокозатратных нозологий» и имеющих диагнозы, перечисленные в Постановлении Правительства №403). А, как известно, возможности и уровень финансирования в разных регионах очень разные.То, что необходимую терапию пациенты старше 19 лет могут получать только будучи в статусе инвалида, может свести на нет все успехи предыдущего лечения. Это особенно сложно для тех больных, которые получают терапию в рамках «Круга Добра» и благодаря ей как раз избегают инвалидности. Получается замкнутый круг: препараты помогают избежать инвалидности, но без нее их не получить.– Как прекращение терапии (или перерывы в получении нужных лекарств) сказываются на здоровье людей с редкими заболеваниями? – Очевидно, из-за этого здоровье пациентов с редкими заболеваниями ухудшается, и это особенно заметно на примере семей с муковисцидозом. Мы знаем семью, в которой оба ребенка болеют муковисцидозом. Один ребенок (девочка 16 лет.) получает препараты за счет фонда «Круг Добра», а второй (юноша, которому уже больше 19) — нет, следовательно его состояние здоровья ухудшается. Старшему ребенку приходится буквально выбивать себе лечение через суд.Недоступность препаратов — это откат назад. Отсутствие лечения неотвратимо приводит к инвалидности, и более тяжелым формам болезни. Право на жизнь– Остаётся только лечиться за свой счет?– Позволить эффективное лечение за свой счет «редкие» пациенты обычно не могут, оно им не по карману. Ведь стоимость препаратов для редких заболеваний очень высока, а в большинстве семей, где живут такие пациенты, по данным Европейской организации и нашим данным, один из родителей вынужден осуществлять уход за ребенком, поэтому он практически не работает, а пенсия ребенка зачастую многократно меньше, чем стоимость патогенетической терапии. Высокая стоимость препаратов обусловдена прежде всего, малым количеством пациентов по каждой орфанной нозологии. Например, в России пациентов с муковисцидозом - менее 4,5 тысяч. Какой может быть коммерческий успех у фармкомпаний в таких условиях? А что делать, если пациентов всего два десятка? Разработчики лекарств не могут работать в убыток, иначе новых лекарств не будет совсем.– Что можно сделать для того, чтобы выйти из этого замкнутого круга?– Решение должно быть на государственном уровне. Если препарат зарегистрирован в стране, он должен быть доступен людям, которым он необходим. Иначе быть не должно!Поэтому, конечно же, на наш взгляд, необходимо, чтобы лекарственное обеспечение было доступным с самого раннего этапа - по факту постановки диагноза, без требования о статусе инвалидности. Например, это можно сделать путем внесения в 403-е постановление правительства тех заболеваний, которые содержатся в перечне заболеваний Фонда «Круг Добра».Также нужна конкретная программа по всем пациентам с орфанными заболеваниями с четким описанием этих болезней, необходимыми лекарствами и методами лечения. В некоторых регионах уже делаются шаги в этом направлении. Регионы в своих территориальных Программах Государственных Гарантий фиксируют обязательства по лечению и лекарственному обеспечению пациентов с орфанными заболеваниями.Чрезвычайно важно предусмотреть лекарственное обеспечение взрослых пациентов с орфанными заболеваниями. Сейчас, например, совсем немногие из взрослых пациентов с муковисцидозом получают необходимые препараты. Остальные - судятся, ищут помощь в благотворительных фондах, но стоимость лечения такова, что даже фонды не могут долго оказывать помощь, ведь это не разовая, а пожизненная терапия.Есть заболевания, такие как СМА (спинальная мышечная атрофия), ДЛКЛ (дефицит лизасомальной кислой липазы), нейрофиброматоз, которые вообще не включены ни в одну программу. Если бы их включили в Постановление Правительства № 403, расширили бы перечень заболеваний, по которым ведется регистр, и определена зона ответственности регионов, это значительно улучшило бы ситуацию с доступом к лечению.

Подробнее читайте на aif.ru ...