Для эффективного лечения орфанных пациентов необходима ранняя диагностика

Включение тестов на генетические заболевания в программу обязательного медицинского страхования позволит проводить их в регионах проживания пациентов. Такое мнение высказал академик РАН, президент Центра им. Д. Рогачева Александр Румянцев в ходе онлайн-конференции "Доступность генетического тестирования в России: от тестов для всех — до индивидуального анализа генома", которая прошла в мультимедийном центре МИА "Россия сегодня".

Эксперт напомнил, что в России уже семь лет ведется регистр пациентов с первичными иммунодефицитными состояниями. Он показывает, что количество выявленных редких заболеваний год от года увеличивается. Для эффективного лечения орфанных пациентов необходима ранняя диагностика, которую может обеспечить в том числе и генетическое тестирование.

Академик также заявил, что наряду с финансированием генетических тестов требуется разработка технологий для лечения орфанных заболеваний и подготовка клинических генетиков с правом ведения диспансерных групп пациентов. Должны быть подготовлены клинические рекомендации и медико-экономические стандарты в данной области.

Директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный специалист по медицинской генетике Сергей Куцев, в свою очередь, напомнил, что сегодня в России работают только два федеральных медико-генетических центра — Центр имени академика Бочкова в Москве и НИИ медицинской генетики в Томске. Чтобы попасть на прием в федеральные центры, иногда приходится ждать до трех месяцев, поэтому каждый регион должен иметь полноценную медико-генетическую консультацию. Необходима служба в области генетических исследований по образцу федеральной детской онкогематологической службы, созданной при участии академика Румянцева, отметил Сергей Куцев.

Участники дискуссии сошлись во мнении, что сегодня в России возможно тестирование и диагностика широкого круга наследственных заболеваний, однако необходимо сделать его доступным для всех нуждающихся, поскольку терапия многих заболеваний зависит от того, какой поставлен генетический диагноз.

Ранее академик Румянцев заявил, что расширение программы неонатального скрининга позволит улучшить диагностику детей с наследственными и врожденными заболеваниями и значительно снизить детскую смертность.

Подробнее читайте на tvc.ru ...