2024-3-2 11:47 |
Детей с орфанными болезнями немного, но они нуждаются в особой реабилитации.
Как сейчас реабилитируют детей с орфанными болезнями? Ведь они нуждаются в комплексной терапии, включая курс реабилитации, который помогает им максимально долго сохранить способность самостоятельно передвигаться, дышать, жить без посторонней помощи. Как проходит реабилитация таких детей, aif.ru рассказали эксперты.К редким (орфанным) заболеваниям относят болезни с распространенностью менее 0.01% на 100 000 человек. Далеко не каждый педиатр даже за свою практику встречает такого пациента. Но то, что болезнь относится к редким, не делает ее недостойной внимания. Сегодня для детей с орфанными заболеваниями открываются возможности, о которых ранее нельзя было и мечтать.«Кораблик» поможет выплытьМеньше года назад в подмосковном Подольске открыли уникальный и не имеющий аналогов Федеральный детский реабилитационный центр «Кораблик» Российской детской клинической больницы Минздрава России. С июня 2023 года там прошли реабилитацию 2 500 детей из всех регионов России, в том числе, с орфанными заболеваниямиФедеральный детский центр «Кораблик» является структурным подразделением Российской детской клинической больницы — филиала РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, экспертного центра орфанных заболеваний в России. В 2012 году в клинике открылось первое в стране специализированное отделение по лечению детей с наследственными заболеваниями с преимущественным поражением нервной системы.Как говорит руководитель ФДРЦ «Кораблик», заместитель директора РДКБ — филиала РНИМ имени Н. И. Пирогова Минздрава РФ Анастасия Глазырина, в центре врачи-реабилитологи помогают значительно улучшить качество жизни детям с такими орфанными заболеваниями, как спинальная мышечная атрофия (СМА), миодистрофия Дюшенна, муковисцидоз, синдром короткой кишки, и другими редкими заболеваниями. «С первого дня работы мы начали принимать на реабилитацию детей со всех регионов России, начиная от Чукотского автономного округа, заканчивая Калининградской областью. На данный момент реабилитацию у нас прошли 250 детей с редкими заболеваниями», — сообщила руководитель ФДРЦ «Кораблик».Благодаря индивидуальному подходу к каждому ребенку в «Кораблике» и занятиям на высокотехнологичном роботизированном оборудовании, дети с редчайшими диагнозам получили возможность значительно дольше сохранять функции, которые позволяют им жить без посторонней помощи.Вместе с реабилитацией, внедрение инновационных методов диагностики и лечения позволяет детям с орфанными заболеваниями значительно улучшить качество жизни.Работа на опережение«В нашей стране со стороны государства и Минздрава России оказывается беспрецедентная поддержка детям с орфанными заболеваниями. Так, внедренный в прошлом году расширенный неонатальный скрининг новорожденных до 40 нозологий, включает ряд редких патологий. Нововведение позволило в наиболее ранние сроки выявлять орфанную патологию, а значит, в кратчайшие сроки начать терапию, что позволяет предотвратить развитие осложнений и инвалидизации ребенка», — рассказала директор Российской детской клинической больницы Минздрава России, Заслуженный врач России, д.м.н. Елена Петряйкина.Елена Ефимовна добавила, что благодаря поддержке фонда «Круг добра», в Российской детской клинической больнице в 2021 году впервые в нашей стране оказали лечение детям со спинальной мышечной атрофией (СМА) препаратом «Золгенсма», закупленным Фондом. Также впервые в России специалисты РДКБ применили препарат «Восоритид» для лечения ахондроплазии (выраженной задержки роста), редкой наследственной патологии, при которой нарушается процесс роста костей основания черепа и скелета. А в 2023 году впервые установили закупленный на средства Фонда дистракционный аппарат ребенку с синдромом Пьера Робена.
Подробнее читайте на aif.ru ...
