У российских детей-бабочек появилась возможность получать высокотехнологичную помощь на родине по программе государственных гарантий: отечественные хирурги впервые провели операцию по разделению пальцев кисти ребенка, больного буллезным эпидермолизом.

Российские хирурги впервые провели операцию ребенку с буллезным эпидермолизом, разделив пальцы его кисти. Теперь 12-летнему Мише предстоит заново учиться самым простым вещам: брать ложку в руки или карандаш, сообщает ТВЦ.

Ранее российские «дети-бабочки» могли получить хирургическое лечение только за рубежом, но теперь такие операции проводят в российском Научном центре здоровья детей. Здесь за маленькими пациентами наблюдают квалифицированные специалисты. Теперь эти дети могут лечиться дома.

Длительные реабилитации после пересадки кожи на пальцы рук это только часть тяжелого пути. Фактически вся жизнь этих детей самоотверженная борьба за выживание. До сих пор «бабочек» спасала только помощь благотворительных фондов.

«Отделение дерматологии, которое создано на базе национального медицинского исследовательского центра здоровья детей, занимается «детьми-бабочками» уже три года и ранее этим детям практически негде было осуществить такую помощь», отметил заведующий отделением дерматологии ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России Николай Мурашкин.

В 2015 году для оказания помощи детям с данным заболеванием на базе ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России при участии благотворительного фонда «Дети-бабочки» было открыто первое и единственное профильное медицинское отделение, передает Regnum.

28 февраля во всем мире будет отмечаться День генетических заболеваний. На настоящий момент известно более 7 тыс. редких заболеваний, одно из них буллезный эпидермолиз.

Болезнь считается неизлечимой. Причиной заболевания является мутация в генах. Из-за нее в организме не хватает белка, отвечающего за соединение слоев кожи. При любой механической травме на коже возникают пузыри, и кожа отслаивается, оставляя открытую рану. Человеку приходится постоянно перевязывать поврежденный участок кожи и защищать свое тело от повторных повреждений. Отсюда метафорическое название болезни по аналогии с хрупкостью крыла бабочки. Своевременная диагностика и правильный уход позволяют избавить ребенка от страданий и обеспечить ему нормальную жизнь.

По неофициальной статистике, в России проживает от 2 до 2,5 тыс. человек с буллезным эпидермолизом. По мировой статистике, заболевание встречается у одного ребенка на 50-100 тыс. родившихся.

Как сообщила член комиссии по социальной политике, трудовым отношениям и качеству жизни граждан ОП России Екатерина Курбангалеева, детям с орфанными (редкими) заболеваниями будут давать инвалидность при первичном обращении, передает ТАСС.

«13 января у нас подписано поручение президента, оно касается не только редких заболеваний, будет закрытый перечень болезней, при которых при первичном обращении будут давать инвалидность сразу, до 18 лет», сказала Курбангалеева.

Взрослым с генетическими заболеваниями из этого перечня инвалидность будет даваться бессрочно.

Курбангалиева привела в пример заболевание - муковисцидоз. Она отметила, что до сих пор практически все пациенты с муковисцидозом должны ежегодно или раз в два года подтверждать инвалидность, при этом тест на муковисцидоз включен в неонатальный скрининг. Точность скрининга на муковисцидоз составляет 99%.

Подробнее читайте на vz.ru ...